Nadir Mutasyonlu Kadınlarda Bulunan 1-In-3 Meme Kanseri Riski

{h1}

Palb2 olarak adlandırılan bir gendeki mutasyonları olan kadınlar, 1 ila 3'ünde göğüs kanseri riskiyle karşı karşıyadır.

Yeni bir çalışma, PALB2 olarak adlandırılan bir gende mutasyon geçiren kadınların meme kanseri geliştirme şansının 1'e 3 kadar olduğunu göstermektedir.

Araştırmacılar, PALB2 geninde nadir bir mutasyon taşıyan kadınların, bu gendeki mutasyonları taşımayan kadınlara kıyasla, ortalama olarak, 70 yaşına geldiğinde meme kanserine yakalanma olasılığının% 35 daha fazla olduğunu bulmuşlardır.

"PALB2 geni ilk olarak 2006 yılında tanımlanmış ve 2007 yılında meme kanserine bağlanmıştır." Diyor Cambridge Üniversitesi, Cambridge Üniversitesi Klinik Tıp Fakültesi'nde kanser genetiği üzerine bir öğretim görevlisi olan çalışma yazarı Dr. Marc Tischkowitz. “Ancak şimdiye kadar, PALB2 mutasyonlarını miras almış kadınlar için iyi bir meme kanseri riski tahminleri almadık” dedi. [Meme Kanseri Riskini Etkileyebilecek 6 Gıda]

PALB2 mutasyonları, daha iyi bilinen BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardan daha nadirdir, iki farklı anormal gen, meme kanserine yakalanmış vakalarla bağlantılıdır ve 1990'larda keşfedilmiştir.

Kadınların PALB2 mutasyonunun kalıtımından meme kanserine ne kadar duyarlı olduklarını tahmin etmek için yeni çalışma, PALB2 geninde mutasyon taşıyan, ancak BRCA1 veya BRCA2 genlerinde bulunmayan 154 aileden gelen 362 kadın ve erkekten alınan verileri analiz etti. Aileler, Amerika Birleşik Devletleri, Kanada, İngiltere, İtalya, Avustralya, Finlandiya, Yunanistan ve Belçika dahil olmak üzere sekiz ülkede 14 araştırma merkezinden işe alındı.

Çalışma ayrıca, erkek meme kanserleri ve yumurtalık kanseri için PALB2 mutasyonu ile bağlantılı iki kanser için de kanser risk tahminleri sağlamıştır.

Tischkowitz, PALB2 mutasyon taşıyıcıları için doğru risk tahminleri sağlamak için bugüne kadar yapılmış en büyük çalışmadır.

Bulgular New England Journal of Medicine'de bugün online olarak yayınlanmaktadır (6 Ağustos).

Meme kanseri genetiği

PALB2 geni, adını meme kanseri geni BRCA2 ile "partner ve lokalize" olmaktan alır, bu da PALB2'nin, hasarlı DNA'yı onarmak ve tümör büyümesini durdurmak için BRCA2 proteini ile çalışan bir protein yapmak için talimatlar verdiği anlamına gelir.

Analiz, PALB2 mutasyonuna sahip kadınların ortalama olarak, 70 yaşına gelindiğinde meme kanserine yakalanma şansının yaklaşık yüzde 35 olduğunu buldu. Ancak, bu risk, 70 yaşında kadınlarda 70'e yakın 10'luk bir şansa (% 58) ulaştı. Anne ve 50 yaşından önce hastalıktan etkilenen bir kız kardeşi gibi güçlü bir aile öyküsü meme kanseri olan kişiler.

Buna karşılık, BRCA1 gen mutasyonları olan kadınların 70 yaşına kadar meme kanseri gelişme şansı yüzde 50 ila 70 arasında, BRCA2 mutasyonları olanların ise 70 yaşına geldiğinde% 40 ila 60 oranında meme kanseri şansı vardır. Susan G. Komen Vakfı.

Mevcut ABD tahminleri, kadınlarda tüm meme kanserlerinin yüzde 5 ila 10'unun kalıtsal olduğunu göstermektedir.

Tischkowitz, WordsSideKick.com'a verdiği demeçte, çalışma sonuçları doktorlara PALB2 mutasyonları geçiren kadınlara daha doğru tavsiyelerde bulunmak için daha iyi kanser riski tahminleri verdi. Doktorlar, örneğin, anormal gen olarak tanımlanan kadınlara artan kanser sürveyansı önerebileceğini söyledi. Tischkowitz, mutasyonun miras kaldığını görmek için genetik testin bir kadının akrabalarına sunulabileceği anlamına da gelebilir.

Birkaç yıl öncesine kadar laboratuvarların sadece BRCA1 ve BRCA2 genleri için test edildiğini açıkladı. Ancak yeni teknolojiyle meme kanseri gen panellerinin PALB2 mutasyonlarını rutin olarak test etmeleri, meme veya yumurtalık kanseri ile bağlantılı olabilecek 10 ila 20 diğer olası gen ile daha kolay.

Çalışma aynı zamanda 1960 sonrasında doğan PALB2 mutasyonları olan genç kadınlarda meme kanserine yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu, 1940 öncesi doğan yaşlı kadınlara ve aynı zamanda mutasyona sahip olan 1940-1989 doğumlulara göre daha yüksek olduğunu bulmuştur.

Tischkowitz, "Bu artışın nedeni belirsizdir," fakat BRCA1 ve BRCA2 mutasyon taşıyıcılarında da benzer bir durum görülüyor.

Son birkaç on yılda görülen meme kanseri oranlarındaki genel artışı ve bunun yanı sıra hastalığı tespit etmek için daha iyi sürveyans yöntemlerini kısmen yansıtabileceğini söyledi.

Tischkowitz, araştırma bulgularının araştırmacıların kalıtsal meme kanserlerini anlamalarına katkıda bulunduğunu söyledi.

“Ve PALB2'yi BRCA1 ve BRCA2'den sonra harita üzerinde önemli bir meme kanseri geni olarak sıkıca yerleştiriyor” diye ekledi.

Takip et Canlı Bilim @wordssidekick, Facebook & Google+. Canlı Bilim ile ilgili orijinal makale.


Video Takviyesi: 1-31 Ekim Meme Kanseri Farkındalık Ayı.




Araştırma


Serin Yeni Fikir Insomniacs Uykuya Yardımcı Olabilir
Serin Yeni Fikir Insomniacs Uykuya Yardımcı Olabilir

Zerdeçal Nedir?
Zerdeçal Nedir?

Bilim Haberleri


Kızılcıkların Izlerinde Bakterileri Nasıl Durdurur?
Kızılcıkların Izlerinde Bakterileri Nasıl Durdurur?

Kuşlar, Yuvalar Gibi Yuvalarda Dinos Sat
Kuşlar, Yuvalar Gibi Yuvalarda Dinos Sat

'Co-Extinction' Sabitlenmiş Domino Etkisi
'Co-Extinction' Sabitlenmiş Domino Etkisi

Hokey Sopa Puanları Iklim Çalışmalarında Bir Başka Nokta: Op-Ed
Hokey Sopa Puanları Iklim Çalışmalarında Bir Başka Nokta: Op-Ed

Hayvanlar Birbirini Öldürüyor Mu?
Hayvanlar Birbirini Öldürüyor Mu?


TR.WordsSideKick.com
Her Hakkı Saklıdır!
Herhangi Bir Malzemenin Çoğaltılabilir Sadece Siteye Aktif Linki Prostanovkoy TR.WordsSideKick.com

© 2005–2019 TR.WordsSideKick.com