Porto Şarabı Doğum Işaretleri Ve Nadir Bir Bozukluğun Sebebi

{h1}

Araştırmacılar "liman şarabı" doğum lekelerinin ve nadir nörolojik durumun nedenini keşfettiler.

Araştırmacılar keşfettikleri tek bir genetik mutasyon, "port şarabı" doğum lekelerinin yanı sıra doğum lekelerinin ayırt edici bir özellik olduğu nadir bir nörolojik durumun sebebidir.

Mutasyon, gebe kaldıktan sonra ortaya çıkar - sperm veya yumurta hücrelerinde mevcut değildir - ancak tam olarak, bir bebeğin sadece bir doğum lekesi mi yoksa ciddi bir nörolojik bozukluk olan Sturge-Weber sendromu mu geliştirdiğini belirleyebilir. Bu bozukluğu olan insanlar tipik olarak yüzünde port şarap doğum lekeleri (kırmızımsı mavimsi renk değişiklikleri) geçirirler ve ayrıca nöbetler, felç, körlük ve öğrenme güçlüklerine de maruz kalabilirler.

Araştırmacılar, Sturge-Weber sendromu ve port şarap doğum lekelerinin genetik nedenini bulmak, koşullar için yeni tedaviler geliştirmenin ilk adımıdır.

Baltimore'da bir örgüt olan ve çocuk gelişimsel bozuklukları araştıran Kennedy Krieger Enstitüsü'nün biyoinformatik direktörü olan araştırmacı araştırmacı Jonathan Pevsner, “Birinin neyi düzeltmeye çalıştığını bilmek zorunda” dedi.

Sturge-Weber sendromunun, kalıtsal bir mutasyondan ziyade, gebe kalmadan sonra meydana gelen bir mutasyondan kaynaklandığından şüphe edilirken, bu çalışma hipotezini kanıtlayan ilk çalışmadır.

Sturge-Weber Vakfı'nın kurucusu ve başkanı olan Karen Ball ve Sturge-Weber sendromlu bir çocuğun annesi Karen Ball, çocukların durumundan geçmediklerini bilmek için ebeveynlere bir yardım olacak.

Ball, "İnsanlara büyük rahatlık getirecek" dedi.

Nedeni anlamak

Sturge-Weber sendromu olan kişilerde cilt, beyin ve gözlerde anormal kan damarları bulunur ve bu da rahatsızlığın semptomlarına neden olur. Cildin hücreleri etkilendiğinde, sonuç şarabı şarap doğum lekesidir.

Yaklaşık 20.000 bebek Sturge-Weber sendromu ile doğuyor, liman şarabı doğum lekeleri ise Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık bir milyon insanı etkiliyor. [Nethmarks nelerdir?]

Ball, 1986'da kızının Sturge-Weber sendromu ile doğum yaptığı zaman, neredeyse hiçbir bilgi bulamadı. 1987 yılında, durumun araştırılmasını kolaylaştırmak için Sturge-Weber Vakfı'nı kurdu.

Yakın zamanda araştırmacılar, Sturge-Weber sendromunun genetik nedenini araştırmak için teknolojiye sahipti.

Yeni çalışmada, araştırmacılar üç kişinin genomlarını Sturge-Weber sendromu ile sıraladı ve genleri normal ve anormal hücrelerden karşılaştırdı. GNAQ olarak adlandırılan bir gende genomların farklı olduğu tek bir yer buldular.

Daha geniş bir çalışmada, araştırmacılar aynı mutasyonun 26'sından 23'ünde Sturge-Weber sendromuyla ve port şarapları ile 13 kişiden 12'sinde bulundu, ancak her iki durumun da olmadığı test edilen altı sağlıklı kişiden birinde yoktu.

Sturge-Weber Foundation sendromu, fon ve araştırmada kullanılan doku örneklerinin çoğunu sağlamıştır.

Yeni tedaviler

Şu anda, Sturge-Weber sendromu veya port şarap lekeleri için bir tedavi yoktur. Sturge-Weber sendromu tedavisi, nöbetlerin tedavisi için ilaçlar ve glokom ve aşırı doku büyümesi için ameliyatlar gibi semptomların yönetilmesini içerir.

Doktorlar lazer tedavisi ile porto şarabı lekelerini hafifletmeye veya çıkarmaya çalışabilirler, ancak sıklıkla tekrar ederler.

Artık araştırmacılar, koşulların genetik nedenini biliyorlar, genin dahil olduğu hücresel sinyal yollarını etkileyen ilaçları araştırmaya başlayabilirler. Bu tür ilaçların Sturge-Weber sendromunun ilerlemesini tersine çevirmesi mümkün olabilir, dedi Dr. Anne Comi, Kennedy Krieger Enstitüsü'nün avcısı Nelson Sturge-Weber Merkezi'nin direktörü.

GNAQ'daki bir mutasyon da, gözde meydana gelen bir melanom türü olan uveal melanomada yer alır. Sonuç olarak, GNAQ ve etkilediği yollar üzerinde önemli araştırmalar yapılmıştır.

Pevsner, "Bu bize yardımcı oluyor çünkü hızlı bir şekilde temel biyolojiyi anlayabilmek için mutasyonun Sturge-Weber sendromuna ve port şarap lekelerine nasıl yol açtığını anlayabiliyoruz" dedi.

Aktar: Sturge-Weber sendromu ve port şarap lekelerinin genetik nedeni keşfedildi.

Rachael Rettner takipçisi ol @RachaelRettner. MyHealthNewsDaily'i takip et @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Aslen MyHealthNewsDaily'de yayınlandı.


Video Takviyesi: .




Araştırma


Neden Bu Yılın Grip Sezonu Bu Kadar Kötü?
Neden Bu Yılın Grip Sezonu Bu Kadar Kötü?

Abd En Düşük 'Ilk Gün' Yenidoğan Ölümlerinde 69 Numarayı Aldı
Abd En Düşük 'Ilk Gün' Yenidoğan Ölümlerinde 69 Numarayı Aldı

Bilim Haberleri


Uv Pozlama Pankreatik Kanser Riskini Düşürebilir, Çalışma Bulur
Uv Pozlama Pankreatik Kanser Riskini Düşürebilir, Çalışma Bulur

Üniversite Kampüslerinde Cinsel Saldırıların Önlenmesi Bilimi
Üniversite Kampüslerinde Cinsel Saldırıların Önlenmesi Bilimi

El Niño Tornado Sezonunun Önemini Öngörebilir
El Niño Tornado Sezonunun Önemini Öngörebilir

Arctic'S Record Melt Endişeleri Bilim Insanları
Arctic'S Record Melt Endişeleri Bilim Insanları

Seks Rolleri Geleneksel Görünümlü Erkekler Daha Fazla Para Kazanın
Seks Rolleri Geleneksel Görünümlü Erkekler Daha Fazla Para Kazanın


TR.WordsSideKick.com
Her Hakkı Saklıdır!
Herhangi Bir Malzemenin Çoğaltılabilir Sadece Siteye Aktif Linki Prostanovkoy TR.WordsSideKick.com

© 2005–2019 TR.WordsSideKick.com