Yüzümün Şekli Genetik Bir Bozukluğum Olduğunu Gösteriyor Mu?

{h1}

Dismorfoloji, bozuklukları teşhis etmek için fiziksel özelliklerin incelenmesidir. Dismorfoloji alanının arkasındaki teoriler hakkında bilgi edinin.

Çocuğunun genetik bir bozukluğa sahip olabileceğinden şüphelenen ebeveynlerin, hekimin teşhis cephanesinde yeni bir aracı vardır. Bir İngiliz doktor, genetik bozukluklardan gelen özellikleri aramak için bir kişinin yüzünü inceleyen eski bir pratiği geliştirmiştir.

Bu doğru. Yüzünüzün şekli, belirli yüz özellikleriyle birlikte, genetik bir bozukluğa maruz kaldığınızı gösteren bir işaret olabilir. 17.000 kadar genetik bozukluk teşhis edilmiştir [kaynak: Deccan Herald]. Bu tanısı konan bozuklukların yaklaşık 700'ü anormal yüz karakteristiği gösterir [kaynak: Daily Mail]. Klasik bir örnek, genetik bozukluk Down sendromudur. Bu durum, çocuklar, her zamanki 46'dan ziyade, 47 kromozom vererek, kromozom 21'in fazladan bir kopyasını kaleme aldıklarında ortaya çıkar. Doktorlar, kendisiyle ilişkili benzersiz yüz ve kranyal özellikleri nedeniyle Down sendromunu kolaylıkla teşhis edebilir. Peki ya daha nadir bozukluklar?

Peter Hammond, bu nadir hastalıkların bazılarını daha kolay teşhis etmek için bir bilgisayar programı oluşturdu. Program, ebeveynlerin çocuklarına yönelik tedavi ve genetik danışmanlık hakkında daha iyi kararlar vermelerine yardımcı olabilecek doğru bir teşhis sağlar.

Dr. Hammond son yedi yılını dünyayı genetik bozukluklarla insanların görüntülerini toplayarak ve derlediği bir veri tabanına girerek geçirdi. Program, genellikle 30 ila 50 arasında bir dizi olan bir genetik bozukluğu paylaşan çocukların fotoğraflarını çeker ve bu bozukluk için üç boyutlu bir kompozit görüntü oluşturur. Bir doktor, kendisine saldırdığı şüpheli bir genetik bozuklukla karşılaştığında, hastanın bir fotoğrafını Hammond'ın veritabanına ekleyebilir. Program, göz ve burun genişliği arasındaki mesafe gibi yüz özelliklerini inceler ve hastanın görüntüsünde bulunan özellikleri kompozitlerinkilerle karşılaştırır ve olası tanılarla gelir. Bir kontrol olarak, Hammond aynı zamanda genetik bir bozukluğa sahip olmayan çocuklara ait veritabanı görüntülerini de besleyerek, “normal” bir çocuktan oluşan bir kompozit oluşturdu.

Yüzde 60 karakteristik bozukluğun 30'u için, Hammond'ın programı teşhiste yaklaşık yüzde 90 doğruluk sunar. Bunlar genellikle Williams sendromu gibi en kolay tanınan koşullardır. Bu genetik bozukluktan muzdarip insanlar kısa bir çene ve büyük bir alın ile birlikte kısa, kıvrık burun ve ağızları vardır.

Williams sendromu oldukça nadirdir - bazı araştırmalar her 7.500 doğumdan birinde gerçekleştiğini söylerken, diğerleri 10,000 doğumda olduğunu söylemektedir [kaynak: OMIM]. Ancak diğer genetik bozukluklar daha da nadirdir. Daha önce karşılaşmadığı rahatsız edici bir durumla karşı karşıya kalan bir doktor için, Hammond'ın programı alanı daraltma şansı sunuyor. Hangi genlerin muhtemel tanılarla ilişkili olduğunu belirlemek, bozukluğu saptamak için gereken test sayısını azaltır. Bu, genetik testlerin her biri yüzlerce ya da binlerce dolara mal olabileceğinden, [Çocuğa: Bilim Direktifi], çocuklarının ne olduğunu bilmek isteyen endişeli ebeveynler için önemli olabilir.

Hammond'ın veri tabanı, otizm spektrum bozukluğunu teşhis etmek için kullanılabilecek yeni bir otistik özelliği keşfetti. Program otistik kişilerde "çaresiz" bir etki buldu - beynin bir tarafının sonucu diğer taraftan daha büyük. Mucit-doktor, ırk ve cinsiyet [kaynak: BBC] gibi faktörleri dahil edebilmek için veritabanını daha da geliştirmeyi planladığını söylüyor.

Onun çalışması kesinlikle genetik bozuklukların tıbbi teşhisi alanını ilerletirken, Hammond aslında eski bir temel üzerine inşa ediyor. Hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin Dismorfolojigenetik danışmanlık yanı sıra, bozuklukları teşhis etmek için fiziksel özellikleri çalışma.

Dismorfoloji Çalışmaları

Dr. Hammond’ın bilgisayar görüntüleme tekniği, dismorfoloji adı verilen yerleşik bir teşhis tekniği üzerine kurulmuştur.

Dr. Hammond'ın bilgisayar görüntüleme tekniği, dismorfoloji adı verilen yerleşik bir teşhis tekniği üzerine inşa edilmiştir.

İnsan Genom Projesi 2005 yılında insan DNA'sının genetik dizilişinin haritalandırılması tamamlandı. 15 yıllık genetik araştırmasının ortaya çıkması, farkında olduğumuz her hastalığın, onunla ilişkili bir çeşit genetik faktöre sahip olduğudur [kaynak: National Human Genome Research Institute ].

Hastalıklar, ebeveynlerden aktarılan bir varyant geninin, bir gen üzerinde meydana gelen bir mutasyonun veya sigara veya kötü beslenme alışkanlıkları gibi çevresel faktörlerle birlikte çalışan bu iki faktörün bir sonucu olabilir. Bir hekimin, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD) veya uykusuzluk olup olmadığını belirlemek için bir hastanın dış fiziksel özelliklerini incelemesi mümkün değildir. Ancak, DEHB ve uykuya dalma gibi faktörler, fiziksel özelliklerin incelenmesi ile birleştirildiğinde, genetik bozuklukların tanısında doktorlara yardımcı olabilir.

Fiziksel özelliklerin bu çalışması denir Dismorfoloji. Dismorfoloji, kurulu bir dizi ortalama fiziksel özelliğe dayanır. Bu dokunma taşlarını kullanarak, doktorlar bir hastanın bir genetik bozuklukla ilişkili fiziksel özellikleri gösterip göstermediğini belirleyebilir. Örneğin, göz yarıklarının yatay olması beklenir. Bir hastanın göz yarıklarının yatay oryantasyonuna bağlı olarak, burnunuza doğru diyelim, bir doktor, ne tür bir bozuklukla uğraştığına dair iyi bir fikir edinebilir.

Dismorphology'de incelenen ve Hammond'ın bileşik veritabanında göz önüne alınan diğer ölçümler arasında gözler arasındaki mesafe, burun köprüsünün genişliği, çene boyutu ve alın uzunluğu sayılabilir.

Hammond'ın programları ve dismorfolojisi, yüz özelliklerini kullanarak genetik bozuklukların teşhis edilmesine yardımcı olsa da, her ikisi de, bir kişi fiziksel olarak gelişmeye başladıktan sonra yararlıdır. Tedavi edilebilen sadece bir avuç genetik bozukluk vardır - genellikle ilaç tedavisi ile. Yüz karakteristiklerini gösteren bazı genetik bozukluklar da diğer iç problemlerle birlikte gelir. Williams sendromu olan kişiler, örneğin, genellikle kalp rahatsızlıkları vardır. Hammond'ın programı aracılığıyla hızlı bir teşhis, daha az açık olan bu koşulların daha sonra değil daha önce ele alındığını ve daha önce ele alındığını görebiliyor.

Genetik ayrıca genetik bozuklukların önlenmesini amaçlayan başka bir alan olan genetik danışmanlık da üretmiştir. Genetik danışmanlık yoluyla, genetik bozukluğu olan ya da taşıyan ebeveynler, mutasyonlarını çocuklarına geçirme olasılığını belirleyebilirler.

Dominant olmanın yanı sıra, genler resesif olabilir, bu da yapılarında kusur taşıyan genetik hastalıklara yol açabilecek kusurlar anlamına gelir. Ancak, bir zamanlar geçtikten sonra, bazı durumlar (cinsiyet ya da çekinik genin başka bir kopyasını sunan bir eş gibi), genin baskın olmasına ve çocuklarda ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu anlamda, genetik danışmanlık tüm ebeveynler için iyi bir fikir olabilir. Genetik bir bozukluğu olan, daha önce genetik bir bozukluğu olan çocukları olan veya bir akraba evliliği - kan akrabaları arasında bir evlilik.

Hammond'ın veritabanı ve dismorfolojisi genel olarak iyi huylu olsa da, genetik danışmanlık kaygan bir eğim olma potansiyeline sahiptir. Kendi genleri ve genlerinin sağlıklı yavru üretme potansiyeli hakkında bilgi sahibi olan ebeveynler, yeniden üretme konusunda daha bilinçli kararlar alabilmelerine rağmen, aşırı, genetik danışmanlık yaklaşımlarına itti. öjenik - İstenmeyen özellikleri ortadan kaldırarak insan ırkını mükemmelleştirme arayışı.

İlgili WordsSideKick.com makaleleri dahil olmak üzere daha fazla bilgi için bir sonraki sayfayı ziyaret edin.


Video Takviyesi: Yüz Simetrisi (260414).




Araştırma


Kasırga Isaac'In Tahmin Edilen Yolu
Kasırga Isaac'In Tahmin Edilen Yolu

Soğuk, Karanlık Ve Canlı! Gömülü Antarktika Gölü'Nde Bulunan Yaşam
Soğuk, Karanlık Ve Canlı! Gömülü Antarktika Gölü'Nde Bulunan Yaşam

Bilim Haberleri


Devam Edecek Tartışmalı Kuş Gribi Araştırmaları
Devam Edecek Tartışmalı Kuş Gribi Araştırmaları

Zarar Görme Cezası Nikaragua
Zarar Görme Cezası Nikaragua

3 Ölüm Bağlantılı Sıçan Zehiri Ile Tainted Sentetik Esrar
3 Ölüm Bağlantılı Sıçan Zehiri Ile Tainted Sentetik Esrar

Yeni Kuzenlerinizle, Uçan Lemurlarla Tanışın
Yeni Kuzenlerinizle, Uçan Lemurlarla Tanışın

Biyonik Parmaklar Insanların Bir Kavrama Almasına Yardımcı Olabilir
Biyonik Parmaklar Insanların Bir Kavrama Almasına Yardımcı Olabilir


TR.WordsSideKick.com
Her Hakkı Saklıdır!
Herhangi Bir Malzemenin Çoğaltılabilir Sadece Siteye Aktif Linki Prostanovkoy TR.WordsSideKick.com

© 2005–2019 TR.WordsSideKick.com