Yenidoğan Genetik Testi Nadir Hastalıkları Yakalar

{h1}

Yeni bir teknoloji, birkaç gün içinde kritik derecede yeni doğan bebeklerde nadir görülen genetik bozuklukları teşhis edebilir.

Araştırmacılar, yeni bir teknolojinin, kritik yöntemlerle yeni doğan çocuklarda nadir görülen genetik bozuklukları, günümüzdeki yöntemlerle ihtiyaç duyulan haftalardan ziyade, birkaç gün içinde teşhis edebileceğini söylüyor.

Bu teknoloji, bebeğin genomunu sıralamayı ve daha sonra hastalık suçluları olma olasılığı yüksek olan genleri araştırmak için yeni bir yazılım kullanmayı içerir.

Yeni bir çalışmada, araştırmacılar, test edilen dört bebeğin üçünde yeni doğmuş bir bebeğin hastalığının genetik nedenini tanımladı. Bütün süreç yaklaşık 50 saat sürüyor, dediler.

Araştırmacılar, yeni testin hızının neonatal yoğun bakım ünitelerinde (NICUs) hasta bebekler için yararlı olmasını sağlayan şey olduğunu söyledi. Halen, doktorların hasta bir bebekte genetik bir bozukluğu teşhis edebilmeleri haftalar sürebilir ve test sonuçlarından önce birçok bebeğin ölmesi söz konusu, Kansas City Çocukları Mercy Hastanesinde Pediatrik Genomik Tıp Merkezi direktörü olan araştırma görevlisi Stephen Kingsmore.

Araştırmacılar, genetik şartlar için daha hızlı bir teşhis, doktorların daha önce tedavileri - ya da varsa - ebeveynlere daha erken uyarıda bulunmalarını ve potansiyel olarak çocuklarıyla birlikte daha fazla zaman geçirmelerini sağlayacaktı.

Doktorlar zaten etkin tedavileri olan birkaç genetik bozukluk için yenidoğanlar tararlar. Ancak bu testler tüm genomda değil, tek genleri arar. Kingsmore, tek bir gendeki mutasyonların neden olduğu bilinen 3.500 hastalık hakkında ve bunların 500'ünün bir tür tedaviye sahip olduğunu söyledi.

Kingsmore, "Yaklaşık iki gün içinde yorumlanmış bir genom elde edersek, doktorlar bireysel bebeklere ve çocuklara tedavileri uyarlamak için teşhis sonuçlarını pratik olarak kullanabilirler." Dedi.

Ancak, eleştirmenler yeni teknoloji tarafından belirlenen hastalıkların nadir olduğunu ve ekstra genetik bilgilerin her zaman yararlı olmadığını belirtmektedir. Aslında, bazı genetik testler, araştırmacıların ne yapacağını bilmediğinden daha fazla bilgi sunabileceğinden endişe ediyorlar.

Genetik hastalıkların teşhis edilmesi

Yeni teknolojiyle tanıya başlamak için, araştırmacılar bebeğin kanının bir damla almasına ve böylece genomunun sıralanmasına neden olabilir.

Ardından, bir hekim hastanın semptomlarını bir yazılım programına girer. Program, yeni doğanın genomunu, bu tür belirtilere neden olabilecek genleri araştırıyor.

Program sadece tek bir genetik mutasyonun neden olduğu hastalıkları tanımlar. Araştırmacılar programlarını daha önce tanısı konmuş olan 500 çocuk üzerinde test ettiler ve hastanın semptomlarına neden olan doğru gen mutasyonunu bulmanın yüzde 99'dan daha fazla olduğunu buldular.

Araştırmacılar ayrıca, henüz bir durumla teşhis edilmemiş olan dört NICU bebeği üzerindeki teknolojiyi test etti. Bir vakada, araştırmacılar hızla epilepsiye neden olan bir geni tanımladılar. Çocuk merhametindeki moleküler genetik laboratuvarı müdürü Carol Saunders, genin dünyada sadece birkaç insanda bildirildiğinden, “hiçbir zaman bir doktorun radarında olmayacaktı” dedi.

Çocuğa yardım etmek için herhangi bir tedavi mevcut değildi ve durum ölümcül idi. Ancak, ebeveynler şimdi, hastalığı olan başka bir çocuğa ne kadar sahip olacaklarını belirlemek için genetik testlerden geçebilirler.

İkinci bir yenidoğanda, araştırmacılar, heterotaksi'ye neden olduğuna inandıkları yeni bir gen buldular; bu, iç organların bir kısmının vücudun yanlış tarafında olduğu bir durumdu.

Test her zaman mükemmel değildir. Ölen bir yenidoğanda, araştırmacılar ölüm sebebini tespit edemediler. Programa eklemek için daha fazla bilgi topladıkça testlerinin iyileşeceğini umuyorlar.

eleştiri

Yeni teknoloji hekimlere başka bir tanı aracı verirken, yeni doğan tarama testleri, çocukların erken tedaviden fayda göreceği vakaların çoğunu ortaya çıkardı, diyor Rochester Tıp Merkezi'ndeki nöroloji ve pediatri doçenti Dr. Jennifer Kwon.

“Hızlı tanıların, yönetimin önerdiği gibi yönetim ve tedavide değişikliklere yol açtığı birçok durum bulacağımızı bilmiyorum.” Kwon dedi.

"Ayrıca, bu hastalıkların bir kısmı o kadar nadirdir ki, belirli bir mutasyonun veya mutasyonların kombinasyonunun etkilerini hala anlayamıyoruz. Çok hasta bir çocukta belirli bir mutasyon görülebilir ve aynı mutasyon bir çocukta görülebilir. nispeten iyi yapıyor, "Kwon dedi.

Kwon, New York'ta doğan tüm yeni doğanların rutin olarak taranabildiği Krabbe hastalığı olarak adlandırılan genetik bir duruma işaret etti. Bazılarında ölümcül olmasına rağmen, hastalık kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir.

Testin yapıldığı altı yıl içinde, devlet, kemik iliği naklinden yararlanacak beş çocuk vakasını ve mutasyona sahip olan ve hasta gibi görünmeyen 30 çocuğu gördü.

Kwon, bu çocukların bir noktada hasta olup olmadığını bilmeyeceklerini ve ebeveynlere ne beklemeleri gerektiğini söyleyemediklerini söyledi. Kwon, yeni teknolojinin bu endişeli durumun geniş çaplı bir versiyonunu oluşturabileceğini söyledi.

Çalışma, Science Translational Medicine dergisinde bugün (3 Ekim) yayımlandı.

Bunu ilet: Yeni bir teknoloji, kritik derecede yeni doğan bebeklerde nadir görülen genetik hastalıkları hızlı bir şekilde belirleyebilir.

Bu hikaye, WordsSideKick.com'ın kardeş sitesi MyHealthNewsDaily tarafından sağlandı. Twitter'da takip edin Rachael Rettner @RachaelRettnerveya MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND. Ayrıca biz de Facebook & Google+.


Video Takviyesi: Çölyak Hastalığı Nedir, Nasıl Ortaya Çıktı, Neler Yapılmalı.




Araştırma


Işte Alkol Ve Kanser Arasındaki Bağlantılar Üzerine Son Çalışmalar
Işte Alkol Ve Kanser Arasındaki Bağlantılar Üzerine Son Çalışmalar

Enerji Içeceklerine Bağlı 5 Sağlık Problemi
Enerji Içeceklerine Bağlı 5 Sağlık Problemi

Bilim Haberleri


'Yılanların Kralı' Büyük Ölümleri Ölümüne Sıkıştırarak Yener
'Yılanların Kralı' Büyük Ölümleri Ölümüne Sıkıştırarak Yener

Insanlar Neden Kendileri Üzerinde Keser Veya Yakar?
Insanlar Neden Kendileri Üzerinde Keser Veya Yakar?

Dünyanın Yüzeyinin Altında Tuhaf Davranan Lekeler Sonunda Açıkladı
Dünyanın Yüzeyinin Altında Tuhaf Davranan Lekeler Sonunda Açıkladı

Erkekler Durum Için Rekabet Ne Zaman Maymunlar Gibi
Erkekler Durum Için Rekabet Ne Zaman Maymunlar Gibi

3 Yaygın Beslenme Efsaneleri
3 Yaygın Beslenme Efsaneleri


TR.WordsSideKick.com
Her Hakkı Saklıdır!
Herhangi Bir Malzemenin Çoğaltılabilir Sadece Siteye Aktif Linki Prostanovkoy TR.WordsSideKick.com

© 2005–2019 TR.WordsSideKick.com