Kadının Cilt Lezyonları Nadir Genetik Bozukluğu Ortaya Çıkardı

{h1}

Jama dermatolojide yeni bir olgu sunumu, bir dizi kansere insanı yayan nadir bir genetik hastalık olan muir-torre sendromlu bir hastayı açıklamaktadır.

Yüzünde dört küçük lezyonla doktora giden bir kadın, yeni bir vaka raporuna göre, bir dizi kanser için yüksek risk taşıyan nadir bir genetik duruma sahip olduğu ortaya çıktı.

Muir-Torre sendromu olarak bilinen durum, bir kişinin hasar görmüş DNA'yı tamir etmekten sorumlu olan birkaç gende mutasyon geçirmesi durumunda ortaya çıkar. Rapora göre, bu mutasyonlar kişinin cilt kanseri riskini ve kolon, meme, endometriyal ve pankreatik kanserler de dahil olmak üzere bir dizi iç kanseri de arttırmaktadır.

Batı Virginia'daki Marshall Üniversitesi'nde tıp fakültesi öğrencisi ve vaka raporunun başyazarı olan Audrey Dean, JAMA Dermatoloji dergisinde 14 Ekim Çarşamba gününü yayınlayan Audrey Dean'in, sadece 200 kadar Muir-Torre sendromu vakası rapor edildiğini söyledi. [Cilt Kanseri: Melanomun Önlenmesi, Tedavisi ve Belirtileri]

Ancak bu vaka önemlidir, çünkü kadının cilt lezyonları, çok nadir görülen bu genetik durumu işaret eden cilt problemlerinin bir ders kitabı örneğidir. Aslında, dermatologlar genellikle durumu teşhis eden doktorlar, WordsSideKick.com'a anlattı.

41 yaşındaki kadın ilk olarak 2013 Mayıs ayında ayakta dermatoloji kliniğine geldi ve üst dudağında yaklaşık 1 cm çapında bir ağrılı ağrılı bir nodül vardı. Yüzünde ve boynunda da üç başka lezyon vardı. Doktorlara, son altı ayda lezyonların geliştiğini söyleyen yazarlara raporda yazdı.

Doktorlar lezyonların her birinde biyopsi yaptılar ve ikisinin skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir tür deri kanseri olduğunu, diğer ikisinin de sebasöz adenom adı verilen iyi huylu tümörleri olduğunu buldum.

Dean, kadının kadının Muir-Torre sendromu olduğunu öne süren bu lezyonların birleşimiydi.

Daha ileri testler, lezyonların DNA tamirinde yer alan belirli protein türlerinin anormal düzeylerine sahip olduğunu ortaya koydu.

Bu bulgulara dayanarak, doktorlar onu Muir-Torre sendromu olduğunu doğrulayan bir genetik uzmanına yönlendirdi.

Kadın, "Muir-Torre sendromunun klasik bir sunumunu" yapmıştı, ancak doktorlar sıklıkla klinik uygulamada bu tür lezyon kombinasyonlarını görmüyorlar, diyor Dean. Erken tanı, bir kişinin gelecekteki kanserlerini geliştireceği riskini potansiyel olarak azaltabileceğinden, bu durumu yüzlerinde birden fazla lezyonu olan insanlarda düşünmek önemlidir.

Muir-Torre sendromu kalıtsaldır. Nitekim, kadın doktorlara babasının büyükbabasının melanomdan öldüğünü ve babasının raporuna göre kolon kanserinden öldüğünü söyledi. Buna ek olarak, rapora göre, "ailesindeki erkeklerin çoğu, bir tür kanserden öldü" dedi.

Bu durum, aynı zamanda insanların kanser riskini, özellikle de kolon kanseri riskini artıran başka bir genetik bozukluk olan Lynch sendromunun bir alt tipidir. Mayo Clinic'e göre Lynch sendromunun her 100 kolon kanserinden üçüne neden olduğu tahmin edilmektedir.

İleri evre kanser geliştirme riskini azaltmak için vaka raporuna göre kadın kolonoskopiler ve mamogramlar dahil olmak üzere sık sık kanser taraması testlerine tabi tutulacaktır.

Tanı koyulduktan sonra, kadın iki cilt kanserini cerrahi olarak çıkardı, yazarlar raporda yazdılar.

Doktorlar hastayı en son ne zaman gördüklerinde, 2014 yılının Ekim ayında, iyi iş yaptığına dikkat çektiler. Dean, kadının kanser taramalarında güncel olduğunu ve yumurtalıklarını, fallop tüplerini ve uterusu, onun genetikçisinin tavsiyesiyle çıkarmak için profilaktik bir ameliyat geçirmeyi planladığını bildirdi.

Twitter'da Sara G. Miller'i takip edin @SaraGMiller. Canlı Bilimi Takip Et @wordssidekick, Facebook & Google+. Aslen yayınlandı Canlı Bilim.


Video Takviyesi: Sistemik lupus eritematozus hastalığı nedir? Nedeni nedir? Otoimmun hastalık ne anlama gelmektedir?.




Araştırma


Inme Rehabilitasyonunda Sanal Gerçeklik Oyunlarına Yardım
Inme Rehabilitasyonunda Sanal Gerçeklik Oyunlarına Yardım

Eğitim: Beyniniz Internet Gibi Çalışıyor
Eğitim: Beyniniz Internet Gibi Çalışıyor

Bilim Haberleri


Yavru Aşk: Daha Iyi Kalp Sağlığına Bağlı Bir Köpeğe Sahip Olma
Yavru Aşk: Daha Iyi Kalp Sağlığına Bağlı Bir Köpeğe Sahip Olma

Durumunuz Milyonlarca Mikrop'U Havaya Sunuyor
Durumunuz Milyonlarca Mikrop'U Havaya Sunuyor

Hayır, Tıbbi-Marijuana Yasallaştırma, Gençleri Daha Çok Tütsülemez Yapmaz
Hayır, Tıbbi-Marijuana Yasallaştırma, Gençleri Daha Çok Tütsülemez Yapmaz

Mısır'Da Bulunan Mumya Rahipleriyle 2.300 Yıllık Mezarlığı
Mısır'Da Bulunan Mumya Rahipleriyle 2.300 Yıllık Mezarlığı

Hızlı Düşün! Kafein Yaşlı Yetişkinlerin Reaksiyon Zamanını Hızlandırır
Hızlı Düşün! Kafein Yaşlı Yetişkinlerin Reaksiyon Zamanını Hızlandırır


TR.WordsSideKick.com
Her Hakkı Saklıdır!
Herhangi Bir Malzemenin Çoğaltılabilir Sadece Siteye Aktif Linki Prostanovkoy TR.WordsSideKick.com

© 2005–2019 TR.WordsSideKick.com